» Diagnoses op basis van medisch-biologische kenmerken


Genetisch onderzoek

Zal autisme ooit vastgesteld kunnen worden via een genetisch onderzoek naar analogie met bv een diagnose voor Downsyndroom ?

Als de ene helft van een eeneiige tweeling autistisch is, blijkt de andere helft een kans van 60 % te vertonen om ook autistisch te zijn, hetgeen een heel erg verhoogde kans is t.o.v. de rest van de populatie (volgens de meest recente tellingen leidt één geboorte op 400 tot autisme) . Bij twee-eiige tweelingen ligt deze kans veel en veel lager.

Aan deze vaststelling hangt een dubbele conclusie :
1. autisme heeft een overduidelijke genetische component, maar...
2. ...toch volstaat de genetische aanleg op zich blijkbaar niet en moeten ook omgevingsfactoren een rol spelen. Immers, anders zou de kans voor de tweede helft van een eeneiige tweeling 100 % ipv 60 % moeten bedragen.

Al jaren is men druk doende hèt auti-gen te zoeken. Vooralsnog met eerder beperkte resultaten. Heel kort samengevat zijn de bevindingen de volgende : een aantal genetische aandoeningen als tubereuze sclerose, phenylketonurie en fragiel X-syndroom gaan samen met een verhoogde kans op autisme.

Bij een subgroep van mensen met autisme die niet aan één van bovenstaande aandoeningen lijdt, heeft men verder afwijkingen gevonden in chromosoom 7 (HOXA 1 –gen), chromosoom 13, chromosoom 15 en het X-chromosoom. Ook vallen beperkte duplicaties van genen aan het uiteinde van diverse chromosomen nogal eens samen met de diagnose van autisme.

De nu reeds blijkende grote diversiteit van mogelijk genetische boosdoeners rechtvaardigt de conclusie dat hèt auti-gen wellicht niet bestaat. Veeleer een waaier van mogelijke genen die apart of met verschillende samen wellicht een aanleg tot het ontwikkelen van autisme inhouden.

Een genetische screening om autisme op te sporen zal dus nog niet voor morgen zijn. De uitdaging van het genetisch onderzoek is – hier net als elders - overigens tweeledig : enerzijds het identificeren van de verdachte genen en anderzijds hun invloed exact bepalen zodanig dat op basis daarvan ooit tot maatregelen ter voorkoming van het actief worden van de aanleg gekomen kan worden. Zonder dit laatste kan het praktische toepassingsveld van een genetische screening nooit verder komen dat het steriele en ethisch verwerpelijke advies van zwangerschapsonderbreking.


Stofwisselingsonderzoek

Bij hun onderzoek vonden zowel Shattock (universiteit van Sunderland) als Reichelt (universiteit van Oslo) een stof die men stilaan als biologische marker voor autisme durft te gaan beschouwen : IAG. Zoals al eerder gezegd ware het heel wat interessanter om op basis van een urine-onderzoek vast te stellen of iemand autistisch is, i.p.v op basis van een gedragsanalyse : een stuk minder subjectief en misschien soms van voorspellende waarde vooraleer de meer bekende autistische symptomen optreden. In dat geval zou het misschien denkbaar kunnen worden om preventief te werken : bv tijdig starten met diëten en/of vitaminesupplementen, aangepaste therapie, enz.

Allemaal nog toekomstmuziek ? Bij meer dan 80 % van de mensen met autisme treft men echter de stof IAG sterk verhoogd aan in de urine.

Wat de juiste chemische betekenis is van deze stof is nog onduidelijk : men vermoedt een verband met de verhoogde doorlaatbaarheid van de darmwand. IAG staat voor indolyl acryloyl glycine. Het kan geproduceerd worden door bacteriën die de in de darmen aanwezige tryptophan (normaal bedoeld om omgevormd te worden in de neuro-transmitter serotonine) opsouperen.

Toch vormt IAG voorlopig nog geen feilloze indicator voor autisme : er zijn nog zowel vals negatieve als vals positieve resultaten. De resultaten zijn echter dusdanig indrukwekkend dat de hoop, dat verder onderzoek het meetinstrument voldoende zal verfijnen, gewettigd lijkt.

Bij de 20 % mensen met autisme die de marker niet vertonen vindt men bijna steeds andere aanwijsbare redenen voor de autistische problemen : bv zware zuurstofnood in de periode rond de geboorte of een door de ouders opgemerkt verband tussen vaccinatie en optreden van de autistische problemen. Bij slechts 5 % van de meer dan duizend onderzochte stalen is de marker vals positief, t.t.z. : IAG is sterk verhoogd aanwezig, maar de patiënt is duidelijk niet autistisch. Opvallend is evenwel dat men bij deze mensen vrijwel steeds andere neurologische problemen vindt : vooral dyslexie.

Wie zelf een dergelijke test wil laten uitvoeren kan terecht bij de betrokken universiteiten. Het opsturen van een urinestaal volstaat alsmede een bijdrage in de kosten. Meer inlichtingen zijn verkrijgbaar op website : http://osiris.sunderland.ac.uk/autism/hplc.htm

Een diagnose stellen inzake autisme is – doordat men zich noodgedwongen nog steeds op gedragsobservaties moet baseren – niet steeds eenvoudig. In principe moet altijd een multidisciplinair team de betrokken persoon onderzoeken (psycholoog, orthopedagoog, logopedist, arts (neuro-psychiater bv). Ook voldoende voorafgaande observaties in dagdagelijkse situaties zijn nodig om tot een gefundeerde diagnose te kunnen komen.

In België kan men voor dergelijke onderzoeken terecht o.m. bij de centra voor ontwikkelingsstoornissen, bij de CLB's of bij revalidatiecentra. Ook kinderpsychiaters kunnen een diagnose stellen.








[ terug... ]Omhoog


Maak vrienden

Counter

Weersverwachting

  • Weathernews.nl Meerdaagse Verwachting

Clix verdienen??

Gratis banners


Copyright 2002-2018